一、编写背景

遗传病主要是由与生俱来的遗传物质变异引发的“顽疾”。根据人类孟德尔遗传在线（OMIM）网站统计，初步鉴定的单基因遗传病已超过6000种，此外还有疑似单基因遗传病约2000种，全球至少有3500万患者。其中，和神经与精神系统相关的遗传病占一半以上，可见其临床需求之大和科研地位之重。

神经与精神系统相关遗传病的一个重要特点是临床表现复杂，症状和体征多样，同一疾病可见于不同年龄段，且临床表现可能不同，因而使得多数神经与精神系统相关的遗传病诊断难度较大。

随着人类基因组计划的完成及高通量测序技术的普遍应用，我们开始从基因水平认识与理解疾病的发生和发展规律，从而形成了新的诊断方法和个体化的治疗措施，以至可以从基因水平对神经与精神系统相关的遗传病进行早期的预测和预防。

基于近年基因组学、神经与精神系统相关遗传病学在科研及临床应用上的进展，《神经系统单基因病诊断学》旨在和大家一起探讨、共同推动此类疾病诊疗的科学化和规范化。

组学(omics)技术的发展使得临床医学的面貌焕然一新。一方面，在组学的基础上对传统疾病有了新的认识，明确了病因和发病机制；另一方面，组学技术使科研人员发现了很多新的病种，这些新病种都不是按传统疾病命名的，而是带有明显的分子痕迹。因此，不了解系统生物学的知识，很难做好这个年代的临床医生。

精准医学(precision medicine)是近年医学界的一个热点。2015年，美国启动国家精准医学计划。2016年，中国启动精准医学计划。在很大程度上，精准医学依赖于组学技术的进步，与美国精准医学不同，中国精准医学包含了罕见病的内容，在临床可见的罕见病中，单基因遗传病占了绝大多数。而目前已经明确的单基因遗传病中，神经系统单基因病占全身性疾病的一半以上。但是，这些疾病临床表现复杂，有些疾病临床表现极为相似，难以诊断。而基因诊断技术为解决这一问题提供了可能。但是，神经系统单基因病诊断国内外都缺乏很全面的参考书，极大地影响了相应工作的开展。编写《神经系统单基因病诊断学》的想法基于此。

单基因病诊断可以解决常规诊断不能解决的问题，促进对神经系统罕见病诊疗。更为重要的是，神经系统单基因病的明确病例给研究基因对神经功能的调节提供了千载难逢的机会，可以在未来脑计划中提供脑功能基因调控的独特研究平台。

二、内容介绍

《神经系统单基因病诊断学》由首都医科大学附属北京天坛医院精准医学中心和华大基因联合编写，分为上、中、下卷，共包含1545种神经系统单基因病。每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分，其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现、受累部位病变汇总等构成，基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白结构及功能、基因突变致病机制、目前基因突变概述等构成。此外，该书还配有神经系统单基因病索引词的APP，以方便读者检索。

《神经系统单基因病诊断学》内容权威、图文并茂，兼具前沿性和实用性，可供神经内科、神经外科医生和基因诊断工作者参考。

三、作者介绍

王拥军主任医师，教授，首都医科大学附属北京天坛医院副院长，神经系统疾病国家临床医学研究中心副主任，北京市脑血管病临床研究中心主任，中华医学会神经病学分会副主任委员，中国医师协会神经内科医师分会副会长，中国卒中杂志》主编，《中华内科杂志》副主编。2011年获吴阶平-保罗杨森医学药学奖，全国“五一”劳动奖章获得者，北京学者入选者。主持国家科技支撑计划和科技部重大专项，建立了中国国家卒中登记和脑血管病创新药物评价平台。神经系统疾病领域首个在《新英格兰医学杂志》发表研究论著的大陆学者；解决的重大关键问题或取得的创新性成果五项，其中国家级科技进步奖1项、省部级科技进步奖4项。主编《神经病学实验室诊断技术》、《神经病学》、《卒中单元》、《现代神经病学进展》、《血管神经病学》及“脑血管病系列丛书”等专著20余部。

杨焕明中科院院士、华大基因主席、华大基因学院院长。2006年入选EMBO（欧洲分子生物学组织）外籍成员，2007年当选中国科学院院士，2008年当选发展中国家科学院院士，2009年当选印度国家科学院外籍院士，2012年当选德国科学院院士，2014年当选美国科学院外籍院士。现为EMBO（欧洲分子生物学组织）外籍成员，EAGLES（欧洲全球生命科学促进会）副主席，IGBC（联合国教科文组织国际政府间伦理委员会）中国代表。曾任中国科学院北京基因组研究所所长。中国科学院北京基因组研究所研究员。现任中国遗传学会副理事长，全国学科首席科学传播专家（第一批）。

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本文转载自微信公众号赛医学，内容摘编自王拥军、汪建、王晨、杨焕明主编《神经系统单基因病诊断学》一书，略有改动。