新京报快讯(记者刘虹麟)10月10日，华大基因母公司华大集团在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。该项研究成果通过对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征，研究人员发现一个和双胞胎妊娠显著相关的基因突变位点，意味着怀上双胞胎的“关键”被找到，后代的真实身高也可能通过基因测算出。

据了解，研究成果主要从中国人群体遗传学、复杂性状的全基因组关联分析、中国人病毒感染图谱等三个方面揭秘中国人群体中的生物大发现，并发表于最新一期的国际顶级学术期刊《细胞》中。

研究小组对双胎怀孕和怀孕年龄两个表型进行深入分析，在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

文章第一作者刘斯洋博士接受新京报记者采访时表示，每个人都携带NRG1基因，不同的是，有些人在这个基因的特定位置上存在突变，比如在我们的数据中发现，在这个基因的rs12056727位置上存在突变的等位基因在怀双胞胎母亲中比较常见，并且在这个位置上每多携带一个突变(最多是2个，因为人是二倍体，不会多于2个)，怀双胞胎的几率会增加1.99倍。刘斯洋同时指出，生双胞的几率在人群中本来就非常低，只有约2%，所以即便是这个几率的几倍，从绝对数值来说，依然不高，更不能认为是100%。

此外，研究还确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群演化所起到的选择作用，发现了诸如南方人的免疫能力更强等遗传特征。

研究成果还揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布，发现中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异。欧洲人血浆中与皮肤急疹相关的疱疹病毒及与鼻咽癌相关的疱疹病毒携带率较高，而在中国人的血浆中排在首位的则是乙肝病毒，感染发生率大约为2.5%。

据了解，此次研究是华大研究团队在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则规范，以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下，选取了14余万无创产前基因检测数据展开的群体水平研究。

无创产前基因检测(简称：NIPT)是自1997年卢煜明教授发现孕妇血浆中含有胎儿DNA之后，经过十几年的发展最终才应用到临床上，目前除了我国在推行这个技术之外，包括欧美在内的很多国家都在推行这个基因检测技术。刘斯洋说，“这项研究实现了多种表型的全基因组关联研究，构建了包含约900万个多态性位点的炎黄中国人群基因频率数据库(CMDB)。这意味着我们在以后的基因检测、肿瘤研究、疾病治疗等方面可以有一个专属于中国人的背景数据，不再只是依托于欧洲白种人的数据，从而可以更加精准地服务于我国的医学事业。”

华大集团表示，未来会在目前研究的基础上，进一步加大研究的投入，从14万人群的研究扩增至百万人群。从而提供更加精细化的人群遗传多态性和医学基因组学成果，并期望能够借此为我国在精准防控出生缺陷、肿瘤研究、药物开发、疾病治疗等精准医学事业出力。

原文链接：Genomic Analyses from Non-invasive Prenatal Testing Reveal Genetic Associations