随着蛋白质孔、文库制备技术、测序速度和控制软件的改进，MinION纳米孔测序仪被用于为人类的全基因组测序。最近开发的MinION纳米孔测序仪只有口袋大小，最大读长却高达882kb。

最近，科学家使用只有口袋大小的MinION纳米孔测序仪对人类基因组进行了测序和组装。

这项研究于1月29日以“Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads”为题发表在《Nature Biotechnology》上。

研究人员利用MinION纳米孔测序仪阅读了近千亿个碱基对，并分析了大量的DNA。该产品是为科学家专门设计的，但成本低至一千美元。其他DNA测序机的尺寸大约是一个标准的办公影印机的大小。

人类基因组被用作评估DNA测序仪器性能的标准，尽管测序技术有所改进，但以高精度和完整性组装人类基因组仍然具有挑战性。一般的DNA测序仪读长约为10kb，MinION使用纳米孔技术使读长高达882kb。

这项研究的作者、诺丁汉大学的Matthew Loose说：“有很多令人兴奋的事情。我们可以测序出更多的DNA片段，比以往任何时候都多得多。”Loose以及这项研究的其他作者都从Minion的母公司Oxford Nanopore Technologies那里获得了一些资金。

纳米孔技术从穿过膜中的微孔的电压开始的。该设备通过电压驱动DNA，通过改变信号，将微小的变化转换成碱基对，然后转换成计算机可以分析的数据。

但是，与其他类型的测序仪相比，MinION检测的错误率是相当高的，大约高出几个百分点。对同一个序列重复进行分析，结果会更好，但是在处理了大量的DNA之后，仍然有千分之一的序列存在错误。Matthew Loose说，他们正在努力查找为什么存在这些错误——存在灵敏度问题，或者机器误读了分子本身的实际物理修正。

另外，做这个程序需要花费大量的时间，大约50,000个CPU时间。而且，一些分析软件根本无法使用纳米孔读数。

但是所花费的时间都是有回报的——该机器设法填补了12个人类基因组。目前，大约4％到8％的人类基因组仍有待测序。

很快，公司的另一台设备SmidgION应该能够直接在手机上进行测序。DNA测序仪技术将越来越便捷，如果你想知道香蕉在旅途中长出何种酵母，可是十分方便的。

参考资料：

Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads. doi:10.1038/nbt.4060

Scientists Sequence Human Genome With Handheld USB Device.