北京时间10月4日，华大基因在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。昨天（10日）下午，这一成果在深圳国家基因库正式对外发布。

这项研究的对象是14余万怀孕12周至22周的妇女，在充分尊重知情同意和隐私保护下，华大基因研究团队选取了她们无创产前基因检测的数据展开研究，揭示了包括31个省、市、自治区，36个少数民族在内的中国人群精细遗传结构，揭示了中国人群中病毒序列分布特征。

这一成果填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白，揭示了一系列中国人群特有的遗传特征，有助于推动我国精准医学事业的发展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用。

国家基因库执行主任 华大生命科学研究院院长 徐讯：我们打破了原有的人类遗传和疾病研究依赖于白种人参考序列的问题，比如说我们原来去做乳腺癌的诊断，是基于在西方人里找到的BRAC1、BRAC2两个基因的常见突变，有了中国人的参考序列之后，这个开发会更有针对性。

丹麦皇家科学院院士 中国科学院外籍院士 弗莱明⋅贝森巴赫：因为人和人之间的基因是有差异的，要根据具体的基因突变热点来定制诊断和治疗的方法，所以未来基于基因组数据的个性化医疗是重要的发展方向。